1 -Sylvia Elizabeth, hoje é o Dia Mundial da Visão, muito importante para nós deficientes visuais. Como presidente da Retina Campos na sua visão quais políticas públicas seriam necessárias para prevenir e identificar doenças da visão?
R. O Dia Mundial da Visão é anualmente na segunda quinta-feira de outubro. Esse ano, em 14 de outubro seria de extrema importância uma campanha oftalmológica com objetivo de chamar a atenção para a cegueira e a deficiência visual fazendo a conscientização à questão da saúde visual e ocular. A dificuldade em agendar oftalmologista através do SUS dificulta também o atendimento desses pacientes e quando conseguem já está com a saúde ocular agravada. A Associação de Retinopatia Norte Fluminense/Retina Campos tem um projeto de Centro Oftalmológico de Referência em Retina – CORR - um centro com atendimento mais ágil pelo SUS especializado no diagnóstico e tratamento das doenças da retina, especialmente Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI), Retinopatia Diabética, Edema Macular Diabético e Doenças Hereditárias da Retina como a Retinose Pigmentar, a doença de Stargardt, a Síndrome de Usher, entre outras. Esse projeto ainda está em conversa com as pessoas envolvidas na Prefeitura. Principais sintomas de problemas de visão mais comuns: Lacrimejamento em excesso; Hipersensibilidade à luz; Sensação de vista cansada; Dificuldade para enxergar à noite; Dor de cabeça frequente; Vermelhidão e dor nos olhos; Coceira nos olhos; Visualização de imagens duplicadas ou distorcidas; Necessidade de fechar os olhos para enxergar os objetos focados; Desvio dos olhos para o nariz ou para fora; Necessidade de esfregar os olhos várias vezes por dia. Irritação nos olhos e lacrimejamento Procure um oftalmologista se apresentar um dos sintomas acima. Se você tem mais de 40 anos, provavelmente apresenta algum grau de presbiopia. Além disso, também poderá apresentar catarata. O diabetes pode gerar a retinopatia diabética e outros problemas oculares. Já a hipertensão pode causa a retinopatia hipertensiva. Ambos evoluem lentamente e são assintomáticas de início e pode desencadear outras doenças oftalmológicas, e se não tratado a tempo, pode levar à cegueira como fase final.
2 - Sylvia Elizabeth, como as pessoas com interesse em associar-se ao Retina Campos dentro do Grupo de Doenças Hereditária de Retina (DHRs) ou Doenças da Visão devem proceder?
R. Basta entrar em contato através: Facebook, Youtube ou instagram - @retinacampos Site: www.retinacampos.org.br Tel. e WatsApp: 22-99838- 6020 E-mail: [email protected] ou [email protected]
3 - Sylvia Elizabeth, qual a importância do exame genético também chamado de teste genético ou genotipagem na oftalmologia para identificar doenças da Retina?
R. Os exames genéticos atualmente disponíveis que são baseados em DNA e podem estabelecer a predisposição para uma doença genética específica décadas antes que o paciente tenha sintomas e que a doença seja detectável até mesmo antes do exame clínico. Além disso, permite avaliar várias hipóteses ao mesmo tempo, ou seja, várias doenças podem ser testadas. O valor clínico de um teste genético é maximizado quando seus resultados e implicações são explicados detalhadamente e discutidos com o paciente por um médico experiente no assunto. O Painel de Retinopatias Hereditárias sequencia genes relacionados a Retinose Pigmentar, Síndrome de Bardet Biedl, Doença de Stargardt, Distrofia de Cones e Bastonetes, Acromatopsia, Síndrome de Usher. Doença de Best, Retinosquise e outras. Um resultado positivo significa que o laboratório encontrou uma alteração em um determinado gene, cromossomo ou proteína de interesse. A genotipagem, pode confirmar um diagnóstico clínico, indicar que uma pessoa carrega uma mutação genética específica do pai ou da mãe ou de ambos, identificar um risco aumentado de desenvolver uma doença no futuro ou sugerir a necessidade de um exame aprofundado. Como os membros da família têm algum material genético em comum, esse desfecho também pode ter implicações para fazer oi aconselhamento genético incluir o risco de desenvolver uma determinada condição ou a possibilidade de ter filhos afetados. O resultado desse exame podem ajudar os indivíduos: Participar de testes clínicos; Ter um tratamento novo; Tomar decisões sobre ter filhos; Como são feitos os testes genéticos nas DDR? Geralmente são amostras retiradas do interior da boca, conhecido como “esfregaço de mucosa bucal” ou da saliva, entretanto também é possível fazer testes com exames de sangue.
4 - Sylvia Elizabeth, em Campos já existem estes testes?
R. São poucos estados no Brasil que tem um laboratório específico para Painel Genético. Se uma pessoa quer realizar esse exame, deve primeiro consultar um médico oftalmologista especialista em retina que irá fazer a solicitação e ao mesmo tempo encaminhar um geneticista ocular para ler o exame. A genotipagem geralmente é feita como parte de uma consulta genética. Todos os membros da Associação de Retinopatia Norte Fluminense/Retina Campos estão sendo genotipados com o médico do Comitê Científico, Dr. Luís Roiman, oftalmologista especialista em retina. O material (saliva) é coletado no consultório e enviado a California, EEUU, para o laboratório Invitae que tem uma parceria com a Retina Brasil para exame genético gratuito.
5 - Após identificar o erro genético como tratá-lo?
R. Infelizmente, as DHRs ainda não tem tratamento, salvo as distrofias com sintomas desde a infância como Retinose Pigmentar e Amaurose Congênita de Leber com o gene RPE65. A primeira cirurgia na América Latina foi realizada com a equipe da Dra. Juliana Sallum, em São Paulo com Luxturna que é uma terapia para o gene RPE65. No entanto, vários testes clínicos, tratamentos estão surgindo e é necessário ter o exame genético para participar desses novos tratamentos.
